close
تبلیغات در اینترنت
آزمایش های ژنتیکی
اطلاعات سايت
نام کاربری :
رمز عبور :

رمز عبور را فراموش کردم ؟
آمار مطالب
کل مطالب : 11
کل نظرات : 8

بازديد امروز : 34 نفر
بارديد ديروز : 12 نفر
بازديد هفته : 46 نفر
بازديد ماه : 803 نفر
بازديد سال : 2,431 نفر
بازديد کلي : 163,476 نفر

افراد آنلاين : 1
عضويت سريع
نام کاربری :
رمز عبور :
تکرار رمز :
ایمیل :
نام اصلی :
کد امنیتی : * کد امنیتیبارگزاری مجدد
خبرنامه
براي اطلاع از آپيدت شدن وبلاگ در خبرنامه وبلاگ عضو شويد تا جديدترين مطالب به ايميل شما ارسال شود

پيوندهاي روزانه
کدهاي اختصاصي
پشتيباني
theme by
roztemp.ir
RSS

Powered By
Rozblog.Com
تبليغات
رزتمپ
درباره : انواع آزمایشات , آزمایشهای قبل از ازدواج , آزمایش های ژنتیکی , انواع آزمایشگاه ها , آزمایشگاه ژنتیک , بیماری های ژنتیکی ,

آزمایش تشخیص تالاسمی بتا Beta-thalassemia

یکی از انواع معروف تالاسمی بتا می باشد این بیماری وقتی ایجاد می شود که زنجیره های بتای پروتئین هموگلوبین به دلیل وراثت دچار مشکل باشد در ادامه به بررسی آزمایش بتا تالاسمی در سایت بزرگ آزمایشگاه می پردازیم.

نوع نمونه درخواستی برای آزمایش تالاسمی بتا
مرحله اول: 6 میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام 3 میلی لیتر.

مرحله دوم: 20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی.

شرایط نگهداری نمونه های خون آزمایش تالاسمی بتا
نمونه‌های خون همراه با EDTA در لوله‌های مخصوص آزمایشگاه گرفته می‌شوند و باید در جای خنک نگهداری شده و از یخ زدگی محافظت شوند.

نمونه های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند.

یادآوری: نمونه‌گیری از جنین باید توسط پزشک متخصص و با هماهنگی آزمایشگاه انجام گیرد.

افراد مورد بررسی برای بیماری تالاسمی بتا

  • مرحله اول: افراد مبتلا با علائم مشابه بتا تالاسمی.
  1. افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند.
  2.  
  3. زوجنین ناقل (نمونه خون والدین زوجین نیز برای تعیین پیوستگی لازم است).

 

  • مرحله دوم: جنین درصورتیکه نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد.


 


ادامه مطلب
امتياز : نتيجه : 5 امتياز توسط 5 نفر مجموع امتياز : 10

برچسب ها : تالاسمی بتا , Beta-thalassemia testing , ژنتیک تالاسمی بتا , وضعیت ژن ها در تالاسمی بتا , توالی یابی DNA , ازدواج و تالاسمی بتا , روش آزمایشگاهی تالاسمی بتا , آزمایش PCR , ARMS PCR , زوجنین ناقل تالاسمی بتا , تشخیص تالاسمی بتا , آزمایشگاه تالاسمی بتا ,
بازديد : 826
[ سه شنبه 03 بهمن 1391 ] [ 12:0 ] [ آزمایشگاه چی ]
درباره : انواع آزمایشات , آزمایش های ژنتیکی , انواع آزمایشگاه ها , آزمایشگاه ژنتیک , بیماری های ژنتیکی , تالاسمی آلفا ,

تالاسمی آلفا از ژن ها را بشناسیم

تالاسمی آلفا جزو بیماری های ژنتیکی می باشد در ادامه در وبسایت آزمایشگاه به بررسی کامل از ژن تا خون ، دوران جنینی و غیره در افراد مبتلا به تالاسمی آلفا می پردازیم امید است این مقاله ارزشمند مورد توجه بازدیدکنندگان سایت آزمایشگاه قرار بگیرد.

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کفایت پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.


۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

تالاسمی آلفا



    مرحله حامل خاموش:

در این مرحله معمولا فرد سالم است چرا که کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر محسوسی ندارد. به علت عدم تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد از نظر ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌باشد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.


    Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

 

گلوبولهای قرمز تالاسمی آلفا



یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.


    صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه تعداد زیادی از بیماران علائمی‌ از بیماری را تجربه نمی کنند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

 

آلفا تالاسمی


    بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

    Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.


    Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

    هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ


در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند.

    هیدروپس فتالیس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود و وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند.

 

تصویر میکروسکوپی خون در تالاسمی آلفا


    بیماری هموگلوبین H: که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.
    صفت آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است.
    صفت آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است.

تالاسمى آلفا

 انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد . این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژنهای تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می‌شود.

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می­رسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمايشات CBC و الکتروفورز هموگلوبين انجام گیرد. تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می­گیرد. با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می­شود.

کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد. ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند. به دلیل وجود تشابه 95 درصدی ژن‌های  آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از 90 درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در 10 درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند.

افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزم 16) دارند.


ادامه مطلب
امتياز : نتيجه : 5 امتياز توسط 12 نفر مجموع امتياز : 62

برچسب ها : آموزش بیماری های ژنتیکی , درمان تالاسمی آلفا , درمان ژنتیکی , آلفا تالاسمی ماژور , نقص هیدروپس فتالیس , انتقال تالاسمی آلفا , تالاسمی آلفا و ازدواج , کوچک بودن گلبولهای قرمز , ژن‌های معیوب آلفا تالاسمی , بیماری های نقص هموگلوبین , کم‌خونی خفیف , انواع کم خونی و تالاسمی , علائم تالاسمی آلفا , علایم تالاسمی آلفا , مشخصات ظاهری تالاسمی آلفا , تشخیص و درمان تالاسمی آلفا , عوارض تالاسمی آلفا , مشکلات تالاسمی آلفا , شناسایی تالاسمی آلفا , آزمایش تالاسمی آلفا ,
بازديد : 1539
[ سه شنبه 03 بهمن 1391 ] [ 11:23 ] [ آزمایشگاه چی ]
درباره : آزمایش های ژنتیکی , انواع آزمایشگاه ها , آزمایشگاه ژنتیک , بیماری های ژنتیکی , تالاسمی آلفا ,

آزمایش تشخیص تالاسمی آلفا

 

افرادی که به صورت ژنتیکی در خون آن ها پروتئین آلفا تولید نمیشود دارای این بیماری هستند که به آن تالاسمی آلفا گفته میشود و از طریق روش های ژنتیکی در آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک میتوان این نقص ژنی را در آنها تشخیص داد در ادامه وبسایت آزمایشگاه به بررسی این آزمایشات می پردازد.

 

تالاسمی آلفا

 

یادآوری : تشخیص جهش‌های ژن آلفا گلوبولین

نام بیماری
آلفا تالاسمی

ژن مورد بررسی
HBA1, HBA2

نوع نمونه درخواستی
مرحله اول: 6 میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام 3 میلی لیتر یا،
مرحله دوم: 20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی.

شرایط نگهداری
نمونه‌های خون همراه با EDTA در لوله‌های مخصوص آزمایشگاه گرفته می‌شوند و باید در جای خنک نگهداری شده و از یخ زدگی محافظت شوند.

نمونه های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند.

یادآوری: نمونه‌گیری  از جنین باید توسط پزشک متخصص و با هماهنگی آزمایشگاه انجام گیرد.

افراد مورد بررسی
مرحله اول: افراد مبتلا با علائم مشابه آلفا تالاسمی.

افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند.

زوجنین ناقل (نمونه خون والدین زوجین نیز برای تعیین پیوستگی لازم است).

مرحله دوم: جنین درصورتیکه نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد.

 

تالاسمی


زمان مراجعه
مرحله اول: قبل از ازدواج یا قبل از بارداری

مرحله دوم: هفته 10 تا 12 بارداری


 


ادامه مطلب
امتياز : نتيجه : 2 امتياز توسط 1 نفر مجموع امتياز : 2

برچسب ها : تشخیص تالاسمی آلفا , تالاسمی آلفا , ژنتیک تالاسمی آلفا , آزمایش ژنتیکی تالاسمی آلفا , پروتئین آلفا , ارث تالاسمی آلفا , تالاسمی , توارث در بیماری تالاسمی , تالاسمی ژن , آنالیز DNA در بیماری های ژنتیک , تشخیص افتراقی تالاسمی , سنتز زنجيره‌های گلوبين , آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک , تکنیک PCR , ژن مورد بررسی تالاسمی آلفا ,
بازديد : 1683
[ سه شنبه 03 بهمن 1391 ] [ 10:39 ] [ آزمایشگاه چی ]
درباره : آزمایش های ژنتیکی , آزمایشگاه ژنتیک , بیماری های ژنتیکی , هموفیلی A ,

آشنایی با بیماری ژنتیکی هموفیلی

هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی‌ هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ‌ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند.

هِموفیلی یا خون‌تَراوی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده قطع نمی شود و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.

این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود‌ به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود. بدون انجام اقدامات درمانی این بیماران 2 تا 5 خونریزی در ماه دارند. درهموفیلی نوع متوسط خونریزی‌های خود به خودی کمتر دیده میشود اما انعقاد خون پس از ایجاد زخم‌های کوچک به کندی انجام می‌گیرد. بیماری معمولا پیش از سن 5 تا 6 سالگی شناسایی می‌شود. در هموفیلی خفیف معمولاً خونریزی خود به خودی دیده نمی‌شود. بدون انجام اقدامات پیشگیرانه بعد از اعمال جراحی و یا جراحت های بزرگ خونریزی اتفاق می‌افتد. بیماری معمولاً تا اواخر دوران زندگی تشخیص داده نمی‌شود.

 

بیماری هموفیلی

 
دو نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است
1-    هموفیلى نوع A یا هموفیلی کلاسیک که به دلیل فقدان فاکتور هشت ( VIII) ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.

ژن فاکتور 8 انعقادی در انتهای تلومریک بازوی بلند کروموزم X قرار دارد (Xq28). اندازه این ژن در حدود 186 kbp است که شامل 26 اگزون است. کوچترین این اگزون‌ها bp  96و بزرگترین آنها  kbp 1/3 طول دارند. در داخل این ژن پلی‌مورفیسم‌های متفاوتی شناسایی شده است.
2-    هموفیلی B در اثر نقص عملکرد فاکتور نه انعقادی (IX) رخ می‌دهد. ژن این فاکتور نیز روی کروموزم x قرار دارد.

 

همه افراد حامل دو کروموزم جنسی هستند که هر کدام از آنها را از یک والد خود به ارث برد‌ه‌اند. زن‌ها دو کروموزم x دارند که یکی از آنها را از مادر و یکی را از پدر خود به ارث برده‌اند و مردها یک کروموزم x از مادر  و یک کروموزم y از پدر خود به ارث می‌برند.

 

ارث و ژنتیک در بیماری هموفیلی

 

از آنجایی که ژن تولید کننده فاکتور هشت و یا نه روی کروموزم X قرار دارد و مردان تنها یک کروموزم X  دارند مردان حامل ژن ناکارامد بیمار خواهند بود . تمام فرزندان دختر یک مرد بیمار حامل ژن بیماری و تمام فرزندان پسر سالم خواهند بود.

 

 


ادامه مطلب
امتياز : نتيجه : 4 امتياز توسط 4 نفر مجموع امتياز : 9

برچسب ها : درمان بیماری هموفیلی , آموزش بیماری هموفیلی , هموفیلی , بیماری هموفیلی , آشنایی با هموفیلی , علائم بیماری هموفیلی , همه چیز درباره بیماری هموفیلی , بیماری های ارثی , بیماری ارثی هموفیلی , آشنایی با ژنتیک بیماری هموفیلی , ارث بردن بیماری هموفیلی , جنتیک , هموفیلی در خانواده , وضعیت بیماران هموفیلی ,
بازديد : 618
[ یکشنبه 01 بهمن 1391 ] [ 11:9 ] [ آزمایشگاه چی ]
درباره : انواع آزمایشات , آزمایش های ژنتیکی , انواع آزمایشگاه ها , آزمایشگاه ژنتیک , بیماری های ژنتیکی , هموفیلی A ,

آزمایش ژنتیک بیماری هموفیلی A

هموفیلی A

بیماری ژنتیکی هموفیلی آ


نام بیماری
هموفیلی A

ژن مورد بررسی
ژن فاکتور هشت ( VIII ) روی کروموزم ایکس ناحیه q28

نوع نمونه درخواستی  بیماری هموفیلی A
مرحله اول: 6 میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام 3 میلی لیتر.

مرحله دوم: 20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی.

بیماری هموفیلی


شرایط نگهداری
نمونه‌های خون همراه با EDTA در لوله‌های مخصوص آزمایشگاه گرفته می‌شوند و باید در جای خنک نگهداری شده و از یخ زدگی محافظت شوند.

نمونه های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند.

یادآوری: نمونه‌گیری باید توسط پزشک متخصص و با هماهنگی آزمایشگاه انجام گیرد.

افراد مورد بررسی
مرحله اول: افراد مبتلا با علائم مشابه هموفیلی.

افراد خانواده فرد مبتلا (زنان)  که احتمال دارد ناقل باشند.

 مرحله دوم: جنین در صورتیکه ناقل بودن مادر مشخص شده باشد.

نکته: برای انجام این آزمایش نمونه فرد مبتلا یا برادر سالم وی لازم است.

زمان مراجعه
مرحله اول: قبل از ازدواج و قبل از بارداری

مرحله دوم: هفته 10 تا 12 بارداری

روش آزمایشگاهی تشخیص بیماری هموفیلی A
استخراج DNA، آزمایش PCR-RFLP

در بررسی مرحله دوم ابتدا تعیین جنیسیت جنین انجام می گیرد.

زمان تقریبی انجام آزمایش
یک هفته

کدهای بین المللی
5(1)- 5(2)- 5(1,2,3)

 

امتياز : نتيجه : 3 امتياز توسط 3 نفر مجموع امتياز : 14

برچسب ها : Hemophilia A , هموفیلی آ , بیماری های ژنتیکی , آزمایش تشخیص هموفیلی , آزمایشات ژنتیکی , روش آزمایش هموفیلی , آموزش آزمایش تشخیص هموفیلی آ , چگونگی تشخیص هموفیلی آ , ژن عامل هموفیلی آ , ژن فاکتور هشت , نمونه لازم بیمار جهت آزمایش هموفیلی , استخراج dna هموفیلی , کد بین المللی آزمایش ژنتیک هموفیلی ,
بازديد : 343
[ یکشنبه 01 بهمن 1391 ] [ 10:53 ] [ آزمایشگاه چی ]
آخرين مطالب ارسالي
آزمایشگاه های تهران تاريخ : دوشنبه 07 اسفند 1391
کاهش عوارض هموفیلی با ورزش تاريخ : شنبه 07 بهمن 1391
تالاسمی ماژور را بشناسیم تاريخ : شنبه 07 بهمن 1391
آزمایش تشخیص تالاسمی بتا تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
تالاسمی آلفا را بشناسیم تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
آزمایش تشخیص تالاسمی آلفا تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
آزمایش ژنتیک بیماری هموفیلی A تاريخ : یکشنبه 01 بهمن 1391
آشنایی با آزمایش اعتیاد تاريخ : یکشنبه 17 دی 1391
.: Weblog Themes By roztemp :.

درباره وبلاگ
آشنایی با آزمایشگاه های خدمات تجهیزات آزمایشگاهی و همچنین مشاوره و آموزش در زمینه انواع آزمایشات تشخیص طبی پاتولوژی و ژنتیک
آرشيو
جست و جو