close
تبلیغات در اینترنت
آشنایی کامل با بیماری ژنتیکی هموفیلی
اطلاعات سايت
نام کاربری :
رمز عبور :

رمز عبور را فراموش کردم ؟
آمار مطالب
کل مطالب : 11
کل نظرات : 8

بازديد امروز : 74 نفر
بارديد ديروز : 12 نفر
بازديد هفته : 86 نفر
بازديد ماه : 843 نفر
بازديد سال : 2,471 نفر
بازديد کلي : 163,516 نفر

افراد آنلاين : 1
عضويت سريع
نام کاربری :
رمز عبور :
تکرار رمز :
ایمیل :
نام اصلی :
کد امنیتی : * کد امنیتیبارگزاری مجدد
خبرنامه
براي اطلاع از آپيدت شدن وبلاگ در خبرنامه وبلاگ عضو شويد تا جديدترين مطالب به ايميل شما ارسال شود

پيوندهاي روزانه
کدهاي اختصاصي
پشتيباني
theme by
roztemp.ir
RSS

Powered By
Rozblog.Com
تبليغات
رزتمپ
درباره : آزمایش های ژنتیکی , آزمایشگاه ژنتیک , بیماری های ژنتیکی , هموفیلی A ,

آشنایی با بیماری ژنتیکی هموفیلی

هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی‌ هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ‌ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند.

هِموفیلی یا خون‌تَراوی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده قطع نمی شود و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.

این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود‌ به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود. بدون انجام اقدامات درمانی این بیماران 2 تا 5 خونریزی در ماه دارند. درهموفیلی نوع متوسط خونریزی‌های خود به خودی کمتر دیده میشود اما انعقاد خون پس از ایجاد زخم‌های کوچک به کندی انجام می‌گیرد. بیماری معمولا پیش از سن 5 تا 6 سالگی شناسایی می‌شود. در هموفیلی خفیف معمولاً خونریزی خود به خودی دیده نمی‌شود. بدون انجام اقدامات پیشگیرانه بعد از اعمال جراحی و یا جراحت های بزرگ خونریزی اتفاق می‌افتد. بیماری معمولاً تا اواخر دوران زندگی تشخیص داده نمی‌شود.

 

بیماری هموفیلی

 
دو نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است
1-    هموفیلى نوع A یا هموفیلی کلاسیک که به دلیل فقدان فاکتور هشت ( VIII) ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.

ژن فاکتور 8 انعقادی در انتهای تلومریک بازوی بلند کروموزم X قرار دارد (Xq28). اندازه این ژن در حدود 186 kbp است که شامل 26 اگزون است. کوچترین این اگزون‌ها bp  96و بزرگترین آنها  kbp 1/3 طول دارند. در داخل این ژن پلی‌مورفیسم‌های متفاوتی شناسایی شده است.
2-    هموفیلی B در اثر نقص عملکرد فاکتور نه انعقادی (IX) رخ می‌دهد. ژن این فاکتور نیز روی کروموزم x قرار دارد.

 

همه افراد حامل دو کروموزم جنسی هستند که هر کدام از آنها را از یک والد خود به ارث برد‌ه‌اند. زن‌ها دو کروموزم x دارند که یکی از آنها را از مادر و یکی را از پدر خود به ارث برده‌اند و مردها یک کروموزم x از مادر  و یک کروموزم y از پدر خود به ارث می‌برند.

 

ارث و ژنتیک در بیماری هموفیلی

 

از آنجایی که ژن تولید کننده فاکتور هشت و یا نه روی کروموزم X قرار دارد و مردان تنها یک کروموزم X  دارند مردان حامل ژن ناکارامد بیمار خواهند بود . تمام فرزندان دختر یک مرد بیمار حامل ژن بیماری و تمام فرزندان پسر سالم خواهند بود.

 

 

اما زنان سالم می‌توانند حامل ژن بیماری باشند. این زنان معمولاً در خانواده‌هایی هستند که سابقه بروز بیماری در مردان خانواده وجود دارد. فرزندان این زنان چهار وضعیت زیر را خواهند داشت:

1-    فرزند دختری که حامل ژن سالم است

2-    فرزند دختری که حامل ژن معیوب است.

3-    فرزند پسری که سالم است.

4-    فرزند پسری که بیمار است.

 

  

البته موارد معدودی از بیماران هموفیلی نیز سابقه بروز خانوداگی ندارند و نتیجه تغییر خود به خودی در ژن‌ها رخ می‌دهند.

در این آزمایشگاه تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله سوم) هموفیلی نوع A انجام می‌گیرد.  این آزمایش با روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی با روش PCR-RFLP وVNTR با استفاده از پلی‌مورفیسم‌های ژن فاکتور 8 انجام می‌گیرد. در این حالت یک فرد مبتلا در خانواده وجود دارد که هموفیلی بودن وی ثابت شده است.  سایت‌های پلی مورف مورد استفاده در این آزمایشگاه در اینترون‌های 18، 19 و 17 قرار دارند که محصول PCR آنها به ترتیب تحت تاثیر آنزیم‌های BclI، HindII و ALWNI قرار می‌گیرد. علاوه بر این مارکر STS در اینترون 13 که شامل تکرارهای CA است نیز بررسی می‌شود.

 

 

همچنین از آنجایی که هموفیلی بیماری وابسته به جنس است (ژن آن روی کروموزم X قراردارد) در صورت وجود جنین در ابتدای امر تعیین جنسیت با استفاده از ژن Amelogenin انجام می­گیرد. بررسی توسط روش غیر مستقیم برای جنین­های پسر به منظور تشخیص سالم و یا بیمار بودن و برای جنین­های دختر برای تعیین ناقل و یا سالم بودن انجام می­گیرد.

 

علائم بیماری هموفیلی

علایم اولیه هموفیلی خونریزی های طولانی پس از خراش های کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

 

درمان بیماری هموفیلی:

اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و بنام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید میکند. به دلیل گرانی فوق العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته است. سازمان انتقال خون تلاش‌های ارزنده‌ای در زمینه مبارزه با هموفیلی انجام داده است.

امتياز : نتيجه : 4 امتياز توسط 4 نفر مجموع امتياز : 9

برچسب ها : درمان بیماری هموفیلی , آموزش بیماری هموفیلی , هموفیلی , بیماری هموفیلی , آشنایی با هموفیلی , علائم بیماری هموفیلی , همه چیز درباره بیماری هموفیلی , بیماری های ارثی , بیماری ارثی هموفیلی , آشنایی با ژنتیک بیماری هموفیلی , ارث بردن بیماری هموفیلی , جنتیک , هموفیلی در خانواده , وضعیت بیماران هموفیلی ,
بازديد : 618
[ یکشنبه 01 بهمن 1391 ] [ 11:9 ] [ آزمایشگاه چی ]
مطالب مرتبط
آخرين مطالب ارسالي
آزمایشگاه های تهران تاريخ : دوشنبه 07 اسفند 1391
کاهش عوارض هموفیلی با ورزش تاريخ : شنبه 07 بهمن 1391
تالاسمی ماژور را بشناسیم تاريخ : شنبه 07 بهمن 1391
آزمایش تشخیص تالاسمی بتا تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
تالاسمی آلفا را بشناسیم تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
آزمایش تشخیص تالاسمی آلفا تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
آزمایش ژنتیک بیماری هموفیلی A تاريخ : یکشنبه 01 بهمن 1391
آشنایی با آزمایش اعتیاد تاريخ : یکشنبه 17 دی 1391
ارسال نظر براي اين مطلب

نام
ایمیل (منتشر نمی‌شود) (لازم)
وبسایت
:) :( ;) :D ;)) :X :? :P :* =(( :O @};- :B /:) :S
نظر خصوصی
مشخصات شما ذخیره شود ؟ [حذف مشخصات] [شکلک ها]
کد امنیتیرفرش کد امنیتی
.: Weblog Themes By roztemp :.

درباره وبلاگ
آشنایی با آزمایشگاه های خدمات تجهیزات آزمایشگاهی و همچنین مشاوره و آموزش در زمینه انواع آزمایشات تشخیص طبی پاتولوژی و ژنتیک
آرشيو
جست و جو