close
تبلیغات در اینترنت
آزمایش تشخیص تالاسمی آلفا
اطلاعات سايت
نام کاربری :
رمز عبور :

رمز عبور را فراموش کردم ؟
آمار مطالب
کل مطالب : 11
کل نظرات : 8

بازديد امروز : 94 نفر
بارديد ديروز : 12 نفر
بازديد هفته : 106 نفر
بازديد ماه : 863 نفر
بازديد سال : 2,491 نفر
بازديد کلي : 163,536 نفر

افراد آنلاين : 1
عضويت سريع
نام کاربری :
رمز عبور :
تکرار رمز :
ایمیل :
نام اصلی :
کد امنیتی : * کد امنیتیبارگزاری مجدد
خبرنامه
براي اطلاع از آپيدت شدن وبلاگ در خبرنامه وبلاگ عضو شويد تا جديدترين مطالب به ايميل شما ارسال شود

پيوندهاي روزانه
کدهاي اختصاصي
پشتيباني
theme by
roztemp.ir
RSS

Powered By
Rozblog.Com
تبليغات
رزتمپ
درباره : آزمایش های ژنتیکی , انواع آزمایشگاه ها , آزمایشگاه ژنتیک , بیماری های ژنتیکی , تالاسمی آلفا ,

آزمایش تشخیص تالاسمی آلفا

 

افرادی که به صورت ژنتیکی در خون آن ها پروتئین آلفا تولید نمیشود دارای این بیماری هستند که به آن تالاسمی آلفا گفته میشود و از طریق روش های ژنتیکی در آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک میتوان این نقص ژنی را در آنها تشخیص داد در ادامه وبسایت آزمایشگاه به بررسی این آزمایشات می پردازد.

 

تالاسمی آلفا

 

یادآوری : تشخیص جهش‌های ژن آلفا گلوبولین

نام بیماری
آلفا تالاسمی

ژن مورد بررسی
HBA1, HBA2

نوع نمونه درخواستی
مرحله اول: 6 میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام 3 میلی لیتر یا،
مرحله دوم: 20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی.

شرایط نگهداری
نمونه‌های خون همراه با EDTA در لوله‌های مخصوص آزمایشگاه گرفته می‌شوند و باید در جای خنک نگهداری شده و از یخ زدگی محافظت شوند.

نمونه های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند.

یادآوری: نمونه‌گیری  از جنین باید توسط پزشک متخصص و با هماهنگی آزمایشگاه انجام گیرد.

افراد مورد بررسی
مرحله اول: افراد مبتلا با علائم مشابه آلفا تالاسمی.

افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند.

زوجنین ناقل (نمونه خون والدین زوجین نیز برای تعیین پیوستگی لازم است).

مرحله دوم: جنین درصورتیکه نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد.

 

تالاسمی


زمان مراجعه
مرحله اول: قبل از ازدواج یا قبل از بارداری

مرحله دوم: هفته 10 تا 12 بارداری


 

روش آزمایشگاهی
استخراج DNA، آزمایش GAP-PCR، Multiplex PCR، ARMS PCR و توالی یابی.

زمان تقریبی انجام آزمایش
مرحله اول: سه هفته
مرحله دوم: یک تا دو هفته

کدهای بین المللی
1(1)- 1(2)-1(1,2)

 

یک مقاله علمی:

سنتز زنجيره‌های گلوبين جهت تشخيص افتراقی حاملين بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی

        
نويسندگان: دكتر شهره خاتمی *، دكتر صغری روحی دهبنه ، دكتر صديقه صادقی ، پريناز سعيدی ، رقيه ميرزا زاده ، پرستو بيات ، دكتر عارف اميرخانی ، دكتر اشرف سماوات ، دكتر سيروس زينلی ، دكتر محمد تقی اکبری ، دكتر حسين نجم‌آبادی    
* استاديار - خيابان پاستور ـ پلاک 69 ـ کدپستی: 13164
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: هماتولوژي
چکيده مقاله:    

  چکيد ه

  سابقه و هدف

سنتز زنجيره‌های گلوبين و آناليز DNA ، آزمايش‌های تکميلی در زمينه تشخيص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آناليز DNA به عنوان معتبرترين آزمايش تشخيص بيماری‌های ژنتيکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پيچيدگی اين بيماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسيون‌های ناشناخته و يا وجود موتاسيون در نقاط تنظيمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجيره‌های گلوبين جايگاه خاصی در زمينه تشخيص افتراقی انواع تالاسمی حفظ کرده است. از اين جهت بر آن شديم که علاوه بر راه‌اندازی اين روش به صورت روتين، محدوده نسبت آلفا به بتا را نيز در گروه‌های مختلف تالاسمی و گروه کنترل تعيين نماييم.

  مواد وروش‌ها

مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در اين تحقيق جمعاًَ 214 فرد شامل گروه کنترل(51 نفر)، گروه بتاتالاسمی مينور(24 نفر)، گروه آلفاتالاسمی ملايم( a Thal-2 )(68 نفر)، گروه آلفا تالاسمی شديد(44 نفر)، گروه بيماری هموگلوبين H (6 نفر)، گروه بتاتالاسمی نهفته(تيپ II )(14 نفر)، گروه دلتابتا تالاسمی(5 نفر) و گروه آلفادلتابتا تالاسمی(2 نفر) شرکت نمودند. برای گروه‌های فوق آزمايش‌های زير انجام شد: CBC ،‌ الکتروفورز هموگلوبين بر روی کاغذ استات سلولز در pH قليايی و اندازه‌گيری هموگلوبين A2 با استفاده از کروماتوگرافی ستونی، شمارش درصد رتيکولوسيت‌ها، بررسی انکلوزيون‌های هموگلوبين H ، بررسی مورفولوژی سلول‌های قرمز خون و سنتز زنجيره‌های گلوبين.

  يافته‌ها

يافته‌های مطالعه نشان‌دهنده اين نتايج هستند: 1- تغييرات معنی‌دار در مورد متغيرهای زير نسبت به گروه کنترل در جهت افزايش ميانگين گلبول‌های قرمز، کاهش ميانگين هموگلوبين، کاهش ميانگين هماتوکريت، کاهش ميانگين MCV ، کاهش ميانگين MCH و کاهش ميانگين MCHC ، هم چنين کاهش ميانگين نسبت آلفا به بتا در موارد آلفا تالاسمی و بر عکس افزايش آن در موارد بتاتالاسمی. 2- شيوع بيشتر آلفا تالاسمی نسبت به فرم‌های آتيپيک بتاتالاسمی در جمعيت مشکوک به تالاسمی(2/55% موارد مختلف آلفا تالاسمی در مقابل 8/9% موارد مختلف بتا تالاسمی آتيپيک).

  نتيجه گيری

نتايج نشان می‌دهند که ميانگين نسبت آلفا به بتا در اين مطالعه منطبق با نتايج ارايه شده در ساير مقالات و کتاب‌های معتبر است با اين تفاوت که انحراف معيار بزرگ‌تر می‌باشد. در نتيجه اين انحراف معيار، محدوده بازتری برای نسبت آلفا به بتا به دست آمده است. وجود اين محدوده باز سبب هم‌پوشانی محدوده‌ها در گروه‌های مختلف و مجاور می‌گردد. به همين دليل از اين عدد به تنهايی نمی‌توان برای تشخيص قطعی نوع تالاسمی استفاده کرد. لذا برای تعيين وضعيت نهايی بيمار، ضمن در نظر گرفتن قوميت بيمار و وضعيت بالينی وی، لازم است که نتايج آزمايش‌های CBC ، مورفولوژی سلول‌های قرمز، الکتروفورز هموگلوبين، سنتز زنجيره‌های گلوبين و هم چنين نتايج آزمايش‌های پدر و مادر بيمار و در صورت لزوم آناليز DNA آن‌ها، در کنار هم گذاشته شود.

  کلمات کليدی : تالاسمی بتا، تالاسمی آلفا، گلوبين

امتياز : نتيجه : 2 امتياز توسط 1 نفر مجموع امتياز : 2

برچسب ها : تشخیص تالاسمی آلفا , تالاسمی آلفا , ژنتیک تالاسمی آلفا , آزمایش ژنتیکی تالاسمی آلفا , پروتئین آلفا , ارث تالاسمی آلفا , تالاسمی , توارث در بیماری تالاسمی , تالاسمی ژن , آنالیز DNA در بیماری های ژنتیک , تشخیص افتراقی تالاسمی , سنتز زنجيره‌های گلوبين , آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک , تکنیک PCR , ژن مورد بررسی تالاسمی آلفا ,
بازديد : 1683
[ سه شنبه 03 بهمن 1391 ] [ 10:39 ] [ آزمایشگاه چی ]
مطالب مرتبط
آخرين مطالب ارسالي
آزمایشگاه های تهران تاريخ : دوشنبه 07 اسفند 1391
کاهش عوارض هموفیلی با ورزش تاريخ : شنبه 07 بهمن 1391
تالاسمی ماژور را بشناسیم تاريخ : شنبه 07 بهمن 1391
آزمایش تشخیص تالاسمی بتا تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
تالاسمی آلفا را بشناسیم تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
آزمایش تشخیص تالاسمی آلفا تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
آزمایش ژنتیک بیماری هموفیلی A تاريخ : یکشنبه 01 بهمن 1391
آشنایی با آزمایش اعتیاد تاريخ : یکشنبه 17 دی 1391
ارسال نظر براي اين مطلب

نام
ایمیل (منتشر نمی‌شود) (لازم)
وبسایت
:) :( ;) :D ;)) :X :? :P :* =(( :O @};- :B /:) :S
نظر خصوصی
مشخصات شما ذخیره شود ؟ [حذف مشخصات] [شکلک ها]
کد امنیتیرفرش کد امنیتی
.: Weblog Themes By roztemp :.

درباره وبلاگ
آشنایی با آزمایشگاه های خدمات تجهیزات آزمایشگاهی و همچنین مشاوره و آموزش در زمینه انواع آزمایشات تشخیص طبی پاتولوژی و ژنتیک
آرشيو
جست و جو