close
تبلیغات در اینترنت
تالاسمی آلفا را بشناسیم
اطلاعات سايت
نام کاربری :
رمز عبور :

رمز عبور را فراموش کردم ؟
آمار مطالب
کل مطالب : 11
کل نظرات : 8

بازديد امروز : 18 نفر
بارديد ديروز : 38 نفر
بازديد هفته : 93 نفر
بازديد ماه : 516 نفر
بازديد سال : 6,438 نفر
بازديد کلي : 167,483 نفر

افراد آنلاين : 1
عضويت سريع
نام کاربری :
رمز عبور :
تکرار رمز :
ایمیل :
نام اصلی :
کد امنیتی : * کد امنیتیبارگزاری مجدد
خبرنامه
براي اطلاع از آپيدت شدن وبلاگ در خبرنامه وبلاگ عضو شويد تا جديدترين مطالب به ايميل شما ارسال شود

پيوندهاي روزانه
کدهاي اختصاصي
پشتيباني
theme by
roztemp.ir
RSS

Powered By
Rozblog.Com
تبليغات
رزتمپ
درباره : انواع آزمایشات , آزمایش های ژنتیکی , انواع آزمایشگاه ها , آزمایشگاه ژنتیک , بیماری های ژنتیکی , تالاسمی آلفا ,

تالاسمی آلفا از ژن ها را بشناسیم

تالاسمی آلفا جزو بیماری های ژنتیکی می باشد در ادامه در وبسایت آزمایشگاه به بررسی کامل از ژن تا خون ، دوران جنینی و غیره در افراد مبتلا به تالاسمی آلفا می پردازیم امید است این مقاله ارزشمند مورد توجه بازدیدکنندگان سایت آزمایشگاه قرار بگیرد.

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کفایت پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.


۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

تالاسمی آلفا



    مرحله حامل خاموش:

در این مرحله معمولا فرد سالم است چرا که کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر محسوسی ندارد. به علت عدم تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد از نظر ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌باشد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.


    Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

 

گلوبولهای قرمز تالاسمی آلفا



یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.


    صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه تعداد زیادی از بیماران علائمی‌ از بیماری را تجربه نمی کنند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

 

آلفا تالاسمی


    بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

    Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.


    Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

    هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ


در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند.

    هیدروپس فتالیس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود و وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند.

 

تصویر میکروسکوپی خون در تالاسمی آلفا


    بیماری هموگلوبین H: که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.
    صفت آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است.
    صفت آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است.

تالاسمى آلفا

 انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد . این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژنهای تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می‌شود.

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می­رسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمايشات CBC و الکتروفورز هموگلوبين انجام گیرد. تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می­گیرد. با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می­شود.

کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد. ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند. به دلیل وجود تشابه 95 درصدی ژن‌های  آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از 90 درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در 10 درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند.

افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزم 16) دارند.

 فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و 3 نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می‌شود (α α /− α). تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و باتبع سلامت فرد حامل ندارد.

افرادی که دو نسخه فعال و دو نسخه غیر فعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی نامیده می‌شوند. این افراد دچار کم‌خونی خفیف هستند که نشانه ‌بالینی ندارد و معمولا با فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود. البته نحوه توزیع ژن‌های معیوب آلفا تالاسمی بر روی دو کروموزم و یا ژنوتیپ ناقلان  دارای ویژگی آلفا تالاسمی به صورت سیس (α α /− −) و یا ترانس (α −/ α −) است.

دو نوع مهم آلفا تالاسمی که با عوارض متعدد بالینی رو­­­ به رو هستند آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس با ژنوتیپ (− − /− −) و بیماری  H با ژنوتیپ (− −/− α) است.
مبتلایان به بیماری H  در بدو تولد با علائمی چون کوچک بودن گلبولهای قرمز (microcytic)، کم‌خونی همولیتیک هایپرکرومیک (hypochromic hemolytic anemia)، بزرگی کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، زردی و در مواردی تغییرات استخوانی مرتبط با تالاسمی روبه‌رو هستند. این بیماران نیاز به تزریق خون دارند.

 در جنین‌های مبتلا به هیدروپس فتالیس یا تالاسمی آلفا ماژور نیز نوع خاصی هموگلوبین که از چهار زنجیره لاندا تشکیل شده و هموگلوبین Barts نامیده می‌شود در خون تجمع می‌یابد. این جنین‌های مبتلا معمولا پیش از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند.  در این موارد علاوه بر خود جنین، جان مادران جنین‌ها نیز در طول دوران بارداری و یا در زمان وضع حمل در معرض خطر است.

زمانی که هر دو والد ناقل  دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت ترانس باشند، هیچ گاه فرزند بیمار به دنیا نمی‌آید و تمام فرزندان مشابه والدین ناقل تالاسمی دارای خصیصه تالاسمی خواهند بود.

 

 

هنگامی که یک ناقل خاموش آلفا تالاسمی با یک ناقل سیس ازدواج کند به احتمال 25 درصد ممکن است فرزندی مبتلا به بیماری H به دنیا بیاید.

 

  

ازدواج دو ناقل سیس نیز می تواند جنین های مبتلا به هیدروپس فتالیس را به همراه داشته باشند.

شناسایی جهش و ژنوتیپ در مبتلایان و ناقلین تالاسمی آلفا ابتدا به روش مستقیم با تعیین حذف­ها و موتاسیون­های شایع و در صورت لزوم بررسی توالی ژن­های 1α و 2α انجام می­گیرد. از  حذف های شایع بزرگ  می‌توان به α3.7،  α4.2،  α20.5 و -MED  اشاره کرد. همچنین حذف 5 نوکلوتیدی 25ntdelα1 α ، جهش جایگزینی PA6 و PA4  نیز از جهش های شایع ژن آلفا گلوبین است.

آثار فنوتیپی حذف­ها و جهش­های زنجیره آلفا متفاوت است. این مسئله به ویژه در تقابل این جهش­ها با یکدیگر اهمیت می­یابد. هموزیگوتی برای حذف های20.5  α و -MED با فنوتیپ بسیار شدید همراه است و باعث هیدوپسیس فتالیس می‌شود. حذف α3.7 خفیف تر است.  جهش جایگزینی PA6 به صورت هموزیگوت باعث بیماری H می ­شود­.
مرحله دوم تشخيص قبل از تولد تالاسمی آلفا براى کسانى صورت می پذيرد که مرحله اول را قبل از باردارى و يا درهفته های اولیه باردارى انجام داده اند و وضعیت مولکولی آنها مشخص شده است. در این حالت آزمایشگاه خانواده را برای گرفتن نمونه جنینی به مرکز مورد اعتماد معرفی می­کند. جهت گرفتن نمونه CVS لازم است سن باردارى بعد از هفته دهم بارداری باشد (تاييد شده از طريق سونوگرافی). هم چنين گروه خونى مادر مشخص شود.   نمونه جنينى مى بايست به همراه DNA والدين مورد آزمايش قرار گيرد.

در صورتيکه جنين از نظر موتاسيون و روش غيرمستقيم شبيه مادر باشد تایید عدم آلودگی نمونه جنین با نمونه مادری  ضرورى است. به این منظور نشانگرهای ژنتیکی (مارکر‌ها) مختلف مورد استفاده قرار می­گیرند تا زمانی که بتوان نمونه مادر و جنین را از هم تفریق داد.

امتياز : نتيجه : 5 امتياز توسط 12 نفر مجموع امتياز : 62

برچسب ها : آموزش بیماری های ژنتیکی , درمان تالاسمی آلفا , درمان ژنتیکی , آلفا تالاسمی ماژور , نقص هیدروپس فتالیس , انتقال تالاسمی آلفا , تالاسمی آلفا و ازدواج , کوچک بودن گلبولهای قرمز , ژن‌های معیوب آلفا تالاسمی , بیماری های نقص هموگلوبین , کم‌خونی خفیف , انواع کم خونی و تالاسمی , علائم تالاسمی آلفا , علایم تالاسمی آلفا , مشخصات ظاهری تالاسمی آلفا , تشخیص و درمان تالاسمی آلفا , عوارض تالاسمی آلفا , مشکلات تالاسمی آلفا , شناسایی تالاسمی آلفا , آزمایش تالاسمی آلفا ,
بازديد : 1588
[ سه شنبه 03 بهمن 1391 ] [ 11:23 ] [ آزمایشگاه چی ]
مطالب مرتبط
آخرين مطالب ارسالي
آزمایشگاه های تهران تاريخ : دوشنبه 07 اسفند 1391
کاهش عوارض هموفیلی با ورزش تاريخ : شنبه 07 بهمن 1391
تالاسمی ماژور را بشناسیم تاريخ : شنبه 07 بهمن 1391
آزمایش تشخیص تالاسمی بتا تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
تالاسمی آلفا را بشناسیم تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
آزمایش تشخیص تالاسمی آلفا تاريخ : سه شنبه 03 بهمن 1391
آزمایش ژنتیک بیماری هموفیلی A تاريخ : یکشنبه 01 بهمن 1391
آشنایی با آزمایش اعتیاد تاريخ : یکشنبه 17 دی 1391
ارسال نظر براي اين مطلب

نام
ایمیل (منتشر نمی‌شود) (لازم)
وبسایت
:) :( ;) :D ;)) :X :? :P :* =(( :O @};- :B /:) :S
نظر خصوصی
مشخصات شما ذخیره شود ؟ [حذف مشخصات] [شکلک ها]
کد امنیتیرفرش کد امنیتی
.: Weblog Themes By roztemp :.

درباره وبلاگ
آشنایی با آزمایشگاه های خدمات تجهیزات آزمایشگاهی و همچنین مشاوره و آموزش در زمینه انواع آزمایشات تشخیص طبی پاتولوژی و ژنتیک
آرشيو
جست و جو